Анализ данных и персонализированная медицина: как прошла школа по кардиогенетике

Недавно в Центре непрерывного образования факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ состоялась летняя школа «Кардиогенетика: от секвенирования к разработке кардиопанели». Программа была организована совместно с Институтом аналитического приборостроения РАН, Институтом спектроскопии Российской академии наук и компанией «Синтол».

Школа проводилась в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2027 годы. Принять участие можно было бесплатно по результатам конкурсного отбора. Организаторы получили 150 заявок, из них программный комитет школы определил 25 лучших. Слушателям, успешно освоившим программу, вручили удостоверения о повышении квалификации.

Мария Попцова

Мария Попцова, заведующая Международной лабораторией биоинформатики, академический руководитель магистерской программы «Анализ данных в биологии и медицине», говорит, что главной задачей школы было вдохновить студентов и молодых специалистов заниматься важным и социально значимым направлением — кардиогенетикой. «Программу школы составили таким образом, чтобы молодой специалист увидел и осознал всю цепочку взаимосвязанных задач — от получения последовательности генома до разработки реального генетического теста для заданной нозологии, — объясняет она. — Конечно, невозможно за 10 дней сделать специалистов в области кардиогенетики, но за 10 дней возможно увидеть и понять, какие навыки и знания необходимы, чтобы таким специалистом стать в будущем». В группу вошли студенты ВШЭ, Физтеха, МГУ, медицинских университетов им. Сеченова и им. Пирогова, а также кандидаты как медицинских, так и компьютерных наук. «Таким образом, слушатели с разными уровнями компетенций могли обмениваться знаниями друг с другом, — отметила Мария Попцова. — Кардиогенетика — довольно узкое направление, которое находится только в самом начале своего развития, если сравнивать ее с онкогенетикой. Именно поэтому просветительские и образовательные мероприятия в данной сфере очень актуальны».

Ключевой частью программы стала разработка кардиопанели. Каждый участник получил данные генома своего пациента, с которыми работал в течение школы, применяя приобретенные здесь знания. Занятия включали в себя несколько тем, необходимых для разработки кардиопанели. 

На первом треке участники получили информацию, необходимую для понимания технологии биоинформатического анализа данных NGS и персонализированной медицины, научились генерации и визуализации отчетов по показателям качества. Также они прошли основы методов определения однонуклеотидных вариантов, небольших вставок, делеций. В рамках трека студенты побывали на экскурсии в Биотехнологическом кампусе, где познакомились с проектом «100 000+Я».

Несколько занятий было посвящено технологиям одномолекулярного секвенирования. Вместе с преподавателями участники школы обсудили методы оптической диагностики в биологии и медицине на уровне единичных молекул, узнали о спектроскопии и микроскопии единичных молекул: истории, физических ограничениях, наиболее эффективных методах, а также в режиме реального времени понаблюдали за оптическим секвенированием единичных молекул ДНК.

Павел Мелентьев

Павлу Мелентьеву, доценту базовой кафедры квантовой оптики и нанофотоники Института спектроскопии РАН, школа запомнилась многогранностью. «Программа включала лекции по разным научным дисциплинам: биоинформатике, медицине, биологии, физике, оптике, — отмечает исследователь. — Были и практические занятия, а также возможность посмотреть на действующие научные лаборатории по геномике и лаборатории, участвующие в разработке одномолекулярных секвенаторов. При этом не получилось противоречий: все лекции связывала генетика и секвенирование. Очень понравились слушатели — своим вниманием, желанием постигать новое, нетривиальными вопросами».

Отдельный день был выделен для поездки в Троицк на экскурсию «Как увидеть летящий нуклеотид?» в лабораторию оптических методов секвенирования молекул ДНК ИСАН.

Еще один трек был посвящен изучению наследственных генетических заболеваний сердечно-сосудистой системы и кардиогенетического тестирования. На нем студенты освоили фильтрацию вариантов по заданному набору генов, ассоциированных с сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Дмитрий Затейщиков

«Заинтересованная аудитория, 20 минут непрерывных вопросов после лекции, идеи для совместной работы — все это заставляет рассматривать избранный формат и тему как необычайно успешные и требующие повторения», — поделился впечатлением от школы Дмитрий Затейщиков, заведующий кафедрой терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии, доктор медицинских наук, профессор ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента Российской Федерации.

Александру Петрову, участнику школы, трудно определить, какая лекция была самой интересной. «С одной стороны, я пришел сюда с целью углубленно изучить обработку данных секвенирования, и организаторы сделали все возможное, чтобы приблизить меня к этой цели за 10 дней, — говорит он. — С другой стороны, как химику, мне было интересно послушать лекции об одномолекулярном секвенировании и о влиянии неканонических структур ДНК на экспрессию генов, представленные Марией Сергеевной Попцовой. Кроме того, я оценил лекцию Дмитрия Александровича Затейщикова — это была моя первая медицинская лекция. Университетские занятия у меня в основном посвящены точным наукам, поэтому было интересно впервые погрузиться в медицинскую тематику».

Важным аспектом летней школы является обучение участников тому, как применять генетические исследования на практике. Поэтому параллельно с изучением теории студентам было выделено время для обработки данных секвенирования генома цифрового двойника пациента. А финальный день отвели для защиты проектов, где каждый участник представил результаты тестирования своего пациента.

© Высшая школа экономики

По мнению Инны, одной из участниц, финальный проект — одна из самых интересных частей программы. «Мы много взаимодействовали в рамках нашей группы во время его подготовки, но финальную интерпретацию результатов каждый проводил сам, — рассказала она. — Поэтому интересно было послушать всех на защите проектов, узнать чужой ход мысли и вопросы, которые возникают к выводам».

Очный формат школы предоставляет уникальную возможность познакомиться с экспертами в области кардиологии и генетики, а также найти друзей по интересам для обмена опытом и знаниями.

Александра Петрова, студента 5-го курса химического факультета МГУ имени М.В. Ломоносова, впечатлили участники школы — как преподаватели, так и студенты. «Высокомотивированные, глубоко разбирающиеся в своей области знаний и при этом обладающие умением интересно общаться на разнообразные темы, — оценил он. — Меня поразило, что организаторы специально привлекли студентов из самых разных областей — медицины, биологии, химии, биоинформатики и программирования. Это позволило нам обучаться друг у друга: программисты помогали с написанием скриптов, а биологи объясняли программистам концепции кроссинговера».

Инна Чижикова, сотрудник бюро судмедэкспертизы, назвала летнюю школу по кардиогенетике уникальным форматом занятий в самых разных областях — от секвенирования до постановки диагноза кардиологическим пациентам. «Больше всего понравилась детальная проработка всех этапов исследования своими руками и помощь наставников. Очень понравились экскурсии и взаимодействие со специалистами из смежных областей, которые тоже были на школе, — отметила она. — Для меня школа стала полноценным погружением в мир практической биоинформатики. Я очень благодарна организаторам, наставникам и лекторам за их доброжелательное отношение и терпение в объяснении базовых вещей и исправлении наших ошибок».